Una nuova speranza per i bambini affetti da emofilia A arriva dal Congresso EAHAD 2025 tenutosi il 7 febbraio a Milano, dove sono stati presentati i risultati intermedi dello studio FRONTIER3 sul farmaco sperimentale Mim8, che potrebbe rivoluzionare il trattamento di questa rara malattia emorragica.
Lo studio, condotto su 70 bambini di età compresa tra 1 e 11 anni, ha valutato l’efficacia di Mim8 somministrato per via sottocutanea una volta alla settimana. Dopo le prime 26 settimane di trattamento, i pazienti hanno avuto la possibilità di passare a una somministrazione mensile, opzione scelta dal 45% dei partecipanti.
«La gestione dell’emofilia A nei bambini piccoli è un complesso gioco di equilibri», ha spiegato il professor Johnny Mahlangu, ricercatore principale dello studio presso l’Università del Witwatersrand in Sudafrica. «Si tratta di garantire cure continue minimizzando l’impatto sulla vita scolastica e sociale del bambino».
I dati raccolti dai pazienti e dai loro caregiver suggeriscono che il trattamento settimanale con Mim8 potrebbe ridurre significativamente il peso della terapia, migliorando la qualità della vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie.
Ludovic Helfgott, vice presidente esecutivo per le Malattie Rare in Novo Nordisk, sottolinea l’importanza di questi risultati: «Mim8 è stato progettato per offrire una gestione flessibile del trattamento, adattabile allo stile di vita individuale del paziente». Novo Nordisk è la multinazionale danese operante nel settore farmaceutico che ha progettato il farmaco.
L’emofilia A, che colpisce circa 1.125.000 persone nel mondo, è una malattia ereditaria che compromette la capacità dell’organismo di produrre coaguli di sangue. Il nuovo farmaco, ancora in fase sperimentale, agisce come un anticorpo bispecifico che sostituisce il Fattore VIII mancante, aiutando il sangue a coagulare.
Se approvato dalle autorità regolatorie, Mim8 potrebbe rappresentare un importante passo avanti nel trattamento dell’emofilia A, offrendo ai pazienti più giovani e alle loro famiglie una gestione della malattia meno invasiva e più flessibile.
L’emofilia A e le malattie cardiovascolari hanno un rapporto interessante e in qualche modo paradossale. Tradizionalmente, si pensava che i pazienti con emofilia A fossero “protetti” dalle malattie cardiovascolari a causa della loro ridotta capacità di coagulazione. Tuttavia, la ricerca moderna ha rivelato una situazione più complessa. I pazienti con emofilia A possono comunque sviluppare aterosclerosi. Presentano gli stessi fattori di rischio cardiovascolare della popolazione generale (ipertensione, diabete, obesità, fumo). Con i moderni trattamenti, ‘aspettativa di vita dei pazienti con emofilia è aumentata significativamente. Questo ha portato a una maggiore esposizione ai fattori di rischio cardiovascolare legati all’età. In ogni caso, la gestione delle malattie cardiovascolari nei pazienti emofilici è complessa. Richiede un delicato equilibrio tra la prevenzione dei sanguinamenti e la necessità di terapie antitrombotiche. Necessità di monitoraggio: è importante un attento screening cardiovascolare nei pazienti emofilici, la prevenzione primaria diventa cruciale, concentrandosi sui fattori di rischio modificabili. Questa relazione complessa richiede un approccio multidisciplinare al trattamento, coinvolgendo ematologi e cardiologi per ottimizzare la gestione di entrambe le condizioni.
