Come posso fare uno screening completo per morte improvvisa da voi a Pavia?
E quale è il prezzo? Cordiali saluti.
Gentile lettore, sono molto spiacente, ma noi non siamo in grado di fare uno screening genetico completo. Purtroppo nessun laboratorio genetico italiano o mondiale è in grado di poter soddisfare questa sua richiesta; per fare la sola indagine del genoma individuale (anchʼessa ancora incompleta!) ci sono alcuni centri in Italia in grado di effettuarla ma i costi sono elevati e le risposte ancora parziali! Personalmente le suggerirei prima unʼindagine cardiologica seria: comincerei con una visita, con una anamnesi scrupolosa, un ECG a riposo e dopo sforzo ergometrico. Inoltre, un ecocardiogramma e infine la valutazione di alcuni geni con unʼindagine genetica mirata. Solo una procedura così impostata può darle risposte opportune anche se, si ricordi bene, non completamente esaustive. La genetica è sicuramente la medicina del futuro, ma ora siamo solo allʼalba di una nuova era. A Pavia stiamo per avviare una indagine a tappeto sui giovani nati nel 1993 e residenti nella nostra città. Fatta questa indagine, potremo saperne qualcosa di più. Credo di non aver risposto alla sua intelligente domanda, ma la ricerca è qualcosa in divenire, affascina ma non è clinica. Speriamo che lo diventi presto. Comunque, nel suo caso, mettendo insieme tutte le conoscenze attuali, è possibile ottenere risposte sufficienti sui rischi di morte improvvisa.
